上个月刚刚做完心脏手术的王玉鹏（化名），尽管还没有完全从术后的虚弱中恢复过来，但还是不由地感到轻松和庆幸。因为这位刚过三十、在北京一家外资企业从事IT业务的年轻人，不久前很偶然地查出患有严重的遗传性心脏病，并立即接受了手术治疗，摆脱了生命危险。“真的是很幸运。”王玉鹏说，这多亏了朋友的提醒，做了基因诊断。

　　王玉鹏有心脏病家族病史，在他20岁时，他父亲因为突发心脏病，在游泳时溺水死亡。但当时，王玉鹏并没有意识到这是遗传病，而且爱好运动的他，身体一直很好。

　　去年秋天，王玉鹏和几个朋友相约一起去爬山。途中，他突然心律异常，出现了短暂的晕厥。尽管休息之后他很快苏醒过来，但一位懂医的朋友还是提醒他说，这很可能是遗传病，应该尽早查一查。

　　联想到父亲曾经是游泳健将，在专业比赛中还拿过奖，最后突然死于心律异常，王玉鹏有些担心，回来后立刻去了医院。

　　基因检查的结果是，他有一个关键的基因发生了突变，患有严重的遗传性心脏病，随时有可能危及生命，需要接受手术治疗。医生说，手术后，这种遗传病的隐患可以基本排除，但仍需在情绪、饮食方面加以注意。

　　王玉鹏很感激提醒他的那位朋友：“如果不是他，我很可能就像父亲一样，不知什么时候生命就会终止。”如今，他也开始重视对自己家族病史的探究，“因为这些能促使我寻找方法预防或者减少患上家族遗传病的风险。”

　　为自己的健康列清单

　　了解你的家族病史就好像在参加大学考试前将你最薄弱的知识点列成清单预备重点复习。要是你在麻烦出现之前，就事先知道了曾经出现在你的兄弟姐妹、父母、叔叔、姑妈或者祖父母身上的疾病，那么你和你的医生无疑就占有了巨大的优势。

　　在你家族内部出现的疾病可以提示你自身健康防御系统中的弱点，而这些信息可以使你早在患上这种疾病或者发现不良征兆之前的很长一段时间内，就开始采取对策。

　　“你和你的家族成员们身上携带着相似的基因。发生在他们身上的任何事情都可能会在你的身上重演。”浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组学中心主任祁鸣说。许多常见的疾病都是由于个人的基因遗传造成的，他补充说，基因指标分析可以帮助病人了解自己的健康隐患。

　　2005年，浙江大学医学院附属第一医院在国内率先开设了“基因门诊”。“就是希望通过了解患者的病史、家族史，抽取病人血样进行ＤＮＡ序列分析，寻找有关致病基因。”祁鸣说，目前门诊主要对乳腺癌、大肠癌、心率异常、神经肌肉缺陷等疾病进行基因诊断。“这是一种辅助检查，有利于早预防、早诊断、早治疗。”

　　祁鸣指出，汇编一幅家族病史图表可以帮助那些焦躁不安的病人们了解自己患某种疾病的风险程度：“这些指标可以清晰地表明病人患病的可能性，从而能避免这些病人的过度反应。”

　　尽管某些健康问题在你的家族中反复出现，你还是可以通过改变自己的生活习惯对其进行有效的控制。一个有能力通过这些细节、信息判别健康隐患的医生，就可以帮助我们减少对遗传疾病的恐惧。

　　基因关联告诉你患病风险

　　一个人患某种遗传性疾病的可能性取决于疾病的种类、血缘的远近程度和他们的近亲中患病人数的多少。血缘关系越近（妈妈、爸爸、兄弟、姐妹），意味着你们之间共同的基因越多，因此你们越有可能具有相同的基因缺陷。

　　比如，乳腺癌是影响妇女健康的最常见的恶性肿瘤之一，每年有一百多万人被诊断为乳腺癌。医学科学家发现，20%的乳腺癌患者有家族病史，其中70%-80%与两个基因的突变相关，而这些突变都是可以遗传的。

　　如果你认为这种癌症只会威胁女性，那就错了。男性也有可能患病，因为遗传性乳腺癌基因会不分男女遗传给后代。而且，因为男性往往对乳腺癌警觉性低，从而延误治疗时机。以玛丽医院统计数字为例，男性乳腺癌患者康复率较女性低10%。

　　除了家族近亲，“检查家族旁支的病史也非常重要。”祁鸣说。这就包括祖父母、姑妈、叔叔和堂表兄弟姐妹，因为他们可能至少具有一部分和你相同的基因。把你的发现告诉你的医生是极端重要的事情。你必须借助一位受过专业训练的医疗人员，来帮你对这些信息做出解释。他们会告诉你这些信息是否意味着某种基因问题，它们是否能对你本人的健康带来帮助。

　　这些医生提供的资讯听上去可能像是坏消息。而好的一面则是，如果从基因上看，你属于某种疾病的易患病体质，这只能说明你患上这种病的可能性相对比较大，而并不是说你一定会得这种病。中国医学科学院肿瘤医院副院长王明荣说：“绝大多数癌症不会遗传，但也有约10%-15%的癌症是遗传造成的。”

　　“重要的是人们可以据此改变生活环境，改善生活方式，有针对性地进行医疗保健，变被动治疗为主动防治。”祁鸣说。

　　有数据显示，在所有的癌症患者中，大约5%的人具有某种基因关联。而对II型糖尿病来说，如果你的父母患病，那么你得病的可能性就达到33%；如果你的兄弟姐妹得病，那么你患病的可能性就升至40%。

　　大多数情况下，患上这些疾病的许多诱因都存在于与人们生活方式有关的众多因素之中，而且它们完全是可以为人们所控制的。

　　王明荣院长表示，如果得知家族中有某种癌症的遗传史，首先，做好自我保健，改变不良饮食习惯，少吃油炸、熏烤食物，戒烟限酒，多吃红薯、牛奶等。其次，养成良好的生活习惯。作息规律，不熬夜；远离装修污染；加强体育锻炼；还要保持良好的心态。最后，每年要定期进行体检，以便早诊早治，使病情得到有效控制。总之，只要积极抗癌，就不会被疾病击倒。

　　这些建议听起来并没有什么新鲜的地方。可是要是你了解到，你和你的家人正处在巨大的危险中，那么你就会特别关注那些有关于健康生活方式的信息了，祁鸣说。他这样解释我们对于健康问题普遍存在的回避态度：“在普通大众中间，许多人会想：‘这些不会发生在我身上的。’可事实上，如果这些疾病发生在了他们亲戚的身上，很有可能，某一天这些病痛也会发生在他们本人身上。”

　　尽管你可能无法完全避免基因引起的健康问题，但有一点还是可以肯定的：对于大多数疾病来说，越早发现，对疾病的治疗就越有利。这就是为什么筛查和早期检测变得如此重要，而且在你和你的医生能确定哪些检查应该被作为重点时，医生还可以为你量身定做一套独特的检测手段。祁鸣说：“尽管有的疾病无法治愈，但是如果能尽早采取相应的行动，你至少可以避免发生灾难性的后果。”

　　该怎样发掘并记录自己的家族病史？

　　武警总医院病理科主任纪小龙说，中国的传统文化忌讳谈论死亡，因此中国人一直很少谈及与家族病有关的话题。直到中国推行计划生育政策后，为了下一代的健康，人们才开始关心遗传病。但至今，大多数中国人对家族病仍了解甚少。

　　纪小龙在接诊患者中发现，尽管大多数病人对其家族成员们曾经患有的重大疾病都有所察觉，但是很少有人能为医生提供必要的、可以用来分析他们的健康隐患的准确而详尽的家族病史信息。“几乎没有病人关注过自己的家族病史，”纪小龙说，“他们缺少向家族成员提出合适的问题所需要的基本医学知识。”

　　这就是《读者文摘》特地编制家族病史清单的初衷，它可以帮助你向亲属们提出合适的问题，然后把答复交给你的医生作进一步的讨论。

　　祁鸣认为，你应该从尽可能多的家族成员那里收集涉及到家族病史的信息。纪小龙建议，还应该特别注意一些有关疾病的细节问题，比如说确切的诊断、疾病发生的时间、当时他们的疾病处于什么阶段、病人其他方面的健康情况和生活习惯。你越早开始询问自己的亲属，你就越可能依靠那些能记起这些细节的家庭成员，建立起一套详细而精确的病史记录。

　　一旦你拥有了这么一份清单，尽管看起来可能并不起眼，但它能把重要的信息传递给你的医生，进而让他对你的健康情况做出更加精确的评估。“对于医生来说，这些信息会成为一种重要的资源，从很大程度上改善对病人的健康管理。”祁鸣说。

　　记录家族健康信息的做法正随着医学研究人员不断揭开基因是如何影响我们的健康的秘密，而变得越来越受到人们的重视。祁鸣说：“记住，基因因素的影响不一定总是负面的。我们都会有‘弱点’。重要的是你必须先对这些所谓的‘弱点’有所了解，然后才能采取正确的行动。”

　　该记录些什么好呢？

　　以下就是对你该如何编制自己的病史表的一些建议：

　　1.从你自己开始。列出曾患疾病的清单。注明做出诊断的年份和你当时的年龄。

　　2.列出和你有基因联系的近亲成员的名单。用铅笔记录下你所知道的关于他们健康情况的所有信息。配偶和与你只有收养关系的亲属不应被计入。

　　3.你的第一批提问对象应该是家庭中你感觉最容易交流的人。把你的清单给他们看，记录下所有相关的诊断信息。问问他们是否知道其他亲属的病史情况，尤其是那些已经过世的或者你难以联络到的人。向他们解释清楚，你所做的事情将会为整个家族在世的和将来的成员们带来益处。

　　4.联系出生、死亡和婚姻登记处。也许你没法查出家族所有成员的信息，不过只要付一小笔费用，登记处就应该能出具一份关于你已故的近亲家庭成员的死亡证明书。

　　5.不断向你的清单中增添信息。如果你的表格中的信息暂时还不怎么齐全，那也别灰心。你已经有了一个好的开始，通过更多家族成员的帮助和搜索各种记录，你将会不断填满那些空格。

　　6.一定要注明哪些信息是经过确认的，哪些是二手的或者来源于某种特殊的渠道。

　　劝老奶奶开口

　　关于这点你得做好些准备，有的家族成员可能不愿意合作，至少一开始会拒绝讨论他们的病史。在这里，美国玛约医学教育研究基金会为我们提供了一些提示，能帮助你从亲属那里收集到详细的病史信息。

　　解释清楚你的目的：强调你是想确定这个家族是不是有患某种疾病的历史。把自己的表格和其他家庭成员分享，让他们也提供给各自的医生作为参考。

　　设计回答问题的几种不同渠道：有的人可能比较开放，愿意面对面地讨论病史问题，而有的人则更愿意通过电子邮件进行交流。

　　提问时措辞要谨慎：别一开始就问些涉及个人隐私的问题。从关系到全家族的问题开始，尽可能地让你的亲属自愿地透露自己的健康情况。

　　做个好听众：在他们讲话的时候尽量不要打断他们。不要随便对他们的叙述做出判断或者加以评论。

　　Box1：遗传风险较高的家族病

　　骨质疏松症

　　基因遗传因素的影响占到总病例数量的50%。

　　哮喘

　　2/3的哮喘病人有近亲患有同种疾病。如果父母双方都没有哮喘病史，那么他们的孩子患上这种疾病的可能性要小于15%。

　　肥胖症

　　研究表明父母和孩子的身材有非常大的关联度，而家庭环境对孩子肥胖与否几乎没有作用。

　　牙周疾病

　　基因遗传因素在50%的病例中都产生了影响。

　　黑素瘤

　　亲属中患有黑素瘤的人数越多，你患同样疾病的几率就越大。

　　Box2：驯服三种常见疾病

　　这三种最常见的疾病可能在家族中传播，但是你还是可以通过养成健康的生活习惯和接受定期的筛查来延缓或者预防它们的发生。

　　心血管疾病

　　事实：它是造成人类死亡和瘫痪的最重要的元凶，每年夺去大约1700万人的生命，几乎占全球死亡人数的1/3。世界上大约一半的心血管疾病患者集中在亚洲和太平洋地区。

　　基因学解释：心血管疾病可能具有基因遗传的特征，但是诸如不良饮食习惯、缺乏体育锻炼和吸烟这样的坏习惯往往会加速这种疾病的发作。

　　预防：健康饮食，体育锻炼，控制血压，控制体重，时常检查胆固醇水平，不要吸烟。如果你或者某个家庭成员在60岁前就出现心脏病发作和其他的心脏病症状，或者体检显示血液里的胆固醇含量过高，那么你应该请医生帮助你评估自己的健康风险。

　　II型糖尿病

　　事实：亚洲的糖尿病人数量居世界首位。亚洲和太平洋地区有超过8300万人身患II型糖尿病。或许这个数字还要大一些，因为许多人还没有意识到自己已经患病了。

　　基因学解释：如果父母一方患有糖尿病，那么你患病的几率为10%。如果父母双方都患此病，那么你的危险性就会上升到20%。其他的致病因素还包括家族的其他病史，包括超重、低运动量、高血压、不良饮食习惯、吸烟和高胆固醇。

　　预防：存在II型糖尿病健康风险的人可以通过养成健康的生活习惯来延缓或者预防这种疾病的发作。这包括健康饮食和控制体重。如果你的家族有糖尿病史，请尽快听取医生建议。

　　癌症

　　事实：每年全球有一千多万人被确诊患有癌症。令人难以置信的是，预计2020年亚洲将会新增710万名癌症患者。

　　基因学解释：从基因学上说，癌症易患病体质的成因正是正常的“抗癌”基因发生突变所致。只有大约5%的肠癌、乳腺癌和卵巢癌患者被认定是由于遗传的基因缺陷导致的。

　　预防：每三个癌症病例中，至少有一例是可以预防的。吸烟在可避免的致癌因素中排在首位。其他可预防的致病因素包括不良饮食习惯、缺乏体育锻炼和过度肥胖。要是家族里有乳腺癌、卵巢癌或者肠癌病史，那么最好找医生为你做定期的筛查。

　　（特伦斯/翻译）